Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KALLMANN ASSOCIADA A AGENSIA RENAL UNILATERAL EM PACIENTE COM HISTORICO FAMILIAR DA DOENÇA

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de Kallmann é uma doença genética congênita rara, definida pela associação do hipogonadismo hipogonadotrófico à anosmia ou hiposmia, entretanto, os pacientes podem apresentar, além dessas características, defeitos na linha média, agenesia renal, presença de lábio leporino, fenda palatina, surdez sensorioneural, infertilidade, disfunção cerebelar e nistagmo. Sendo que sua transmissão genética se dá de forma recessiva ligada ao cromossomo X ou como um caráter autossômico dominante limitado ao sexo masculino, podendo ocorrer heterogeneidade genética, que inclui mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF).

Objetivos

Relatar a importância do acompanhamento ambulatorial de pacientes com síndrome de Kallmann, destacando a importância do tratamento correto.

Delineamento e Métodos

Estudo transversal, observacional e descritivo, do tipo relato de caso.

Resultados

Paciente, sexo masculino, 41 anos, diagnosticado com síndrome de Kallmann aos 27 anos e com agenesia renal esquerda, sem realizar tratamento até então. Iniciou acompanhamento no ambulatório de Hipófise e Adrenal em 2016, queixando-se de polidipsia, poliúria, dificuldade em iniciar ereção e volume ejaculatório reduzido, porém com libido presente, a partir deste momento foi prescrito Deposteron 200mg (1 ampola a cada 28 dias). Entretanto, os exames laboratoriais solicitados continuavam demostrando um nível baixo de testosterona, o primeiro exame realizado teve como resultado Testosterona Total de 17,6 nl/dL, já em um segundo exame aumentou para o valor de 67,4 ng/dL, por esta razão, começou a utilizar a mesma medicação, porém aplicando mais frequentemente (1 ampola a cada 15 dias). Durante todas as consultas foi realizado exame físico geral, que revelou alterações no IMC (em média: 32,5 kg/m2) e na pressão arterial (valores médios de 140 X 85mmHg). Durante pesquisa de possível histórico familiar da doença foi descoberto que o paciente possui 3 irmãos com síndrome de Kallmann e que também apresentam agenesia renal unilateral, foi indicado acompanhamento dos irmãos pelo ambulatório. Em 2017, por motivos pessoais, paciente interrompeu o tratamento medicamentoso e só retornou para consultas em maio de 2023, já com queixas de redução da libido (além das citadas anteriormente). Atualmente paciente voltou a utilizar medicação e já relata melhora do quadro clínico.

Conclusões/Considerações Finais

É notório a importância de um acompanhamento clinico para pacientes com doenças crônicas, devido dependência da análise de exames laboratoriais e uso de medicamentos.

Palavras Chave

Síndrome de Kallmann, agenesia renal, histórico familiar.

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