Dados do Trabalho


Título

RELATO DE UMA SERIE DE PACIENTES COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18 (SINDROME DE EDWARDS) EM MOSAICO

Fundamentação teórica/Introdução

A trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards caracteriza-se por um quadro clínico amplo e variável, usualmente associado a sintomas neurológicos e a um prognóstico pobre.

Objetivos

Descrever os achados clínicos de uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 18 (T18) em mosaico.

Delineamento e Métodos

Relato de uma série de casos em que foram avaliados os achados clínicos e citogenéticos de pacientes com T18 em mosaico avaliados em um Serviço de Genética Clínica no período de 1975 a 2008. Todos os casos foram diagnosticados no laboratório do serviço através do cariótipo a partir de amostras de sangue periférico.

Resultados

No período do estudo, foram diagnosticados 50 pacientes com T18, sendo 5 deles (10%) de mosaicismo. A média de células analisadas foi de 27,8. O percentual de células da linhagem com T18 variou de 9 a 87%. Três dos 5 pacientes (60%) eram do sexo masculino. A idade na avaliação variou de 14 a 5926 dias (mediana de 93 dias). Chamou a atenção o reduzido número de achados clínicos descritos, tanto na avaliação dismorfológica como através de exames complementares de imagem. As principais alterações foram a micrognatia (n= 3), as orelhas baixo implantadas (n= 2) e retrovertidas (n= 3), os punhos cerrados com dedos sobrepostos (n= 2) e o pé torto congênito (n= 1). Em relação aos órgãos internos, a cardiopatia congênita foi relatada em 2 casos (40%) (incluindo um paciente com tetralogia de Fallot). Todos os pacientes apresentavam história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente de maior idade possuía descrição também de déficit cognitivo e crises convulsivas.

Conclusões/Considerações Finais

A apresentação clínica de nossos pacientes é concordante com a descrita na literatura, uma vez que os mesmos chamam à atenção pelo reduzido número de alterações, incluindo de malformações maiores como a cardiopatia congênita. Contudo, o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sintomas neurológicos são considerados achados constantes. Assim, especialmente pediatras e neurologistas devem estar bastante atentos para esta possibilidade.

Palavras Chave

Síndrome de Edwards, mosaicismo, sintomas neurológicos.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Instituições

Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Rio Grande do Sul - Brasil

Autores

RAFAELA DALL ARA NEGRI, GABRIELA KLEIN HERWIG, ANDRIELLE MIOZZO SOARES, CAROLINA DE MOURA MAROLLI , MAURÍCIO ROUVEL NUNES