Dados do Trabalho


Título

SINDROME DE DELEÇAO 9P E TRIGONOCEFALIA: RELATO DE UM CASO DESTACANDO A ASSOCIAÇAO ENTRE AMBAS AS CONDIÇOES

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 9 (9p) é uma condição genética rara associada a um quadro de malformações, em especial a trigonocefalia, além de déficit cognitivo.

Objetivos

Relatar um caso de uma paciente com a síndrome de deleção 9p.

Delineamento e Métodos

Realizou-se a descrição do caso junto com uma revisão da literatura.

Resultados

A paciente é a terceira filha de pais com 32 anos (mãe) e 47 anos (pai). Ela nasceu de parto cesáreo, a termo, medindo 48 cm, pesando 3245 g e com perímetro cefálico de 37 cm e escores de Apgar de 7 e 8. No exame físico, observou-se crânio em quilha (trigonocefalia), fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, narinas antevertidas, filtro longo e liso, palato ogival, orelhas retrovertidas e baixo implantadas, pescoço curto, sopro cardíaco sistólico e pés tortos congênitos. Ela também era hipotônica. A ecocardiografia mostrou discreta hipoplasia do istmo aórtico. A tomografia computadorizada de crânio confirmou o achado de trigonocefalia. A criança evoluiu com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Sentou sozinha com cerca de 1 ano e caminhou com 2 anos. Chegou a frequentar o serviço de estimulação precoce. Vinha apresentando uma alteração do comportamento, com agitação. Estava em uso de oxcarbamazepina. O exame de cariótipo mostrou a presença de uma deleção intersticial do braço curto do cromossomo 9: 46,XX,del(9)(p13p22). A avaliação dos cromossomos dos pais foi normal.

Conclusões/Considerações Finais

A trigonocefalia é uma forma menos comum de cranioestenose, decorrente do fechamento precoce da sutura metópica. Nosso relato tem como objetivo principal chamar a atenção da possibilidade do diagnóstico da síndrome de deleção 9p em indivíduos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit cognitivo associados à trigonocefalia, salientando por isso a importância da avaliação cariotípica nestes casos. Isto é de grande importância para o adequado diagnóstico e manejo do paciente, além do aconselhamento genético da família. O déficit intelectual de moderado a grave é comum entre os pacientes com a síndrome de deleção 9p.

Palavras Chave

Trigonocefalia, síndrome de deleção 9p, déficit cognitivo.

Arquivos

Área

Clínica Médica

Categoria

Relato de Caso

Instituições

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE - Rio Grande do Sul - Brasil

Autores

CAROLINA DE MOURA MAROLLI, ANDRIELLE MIOZZO SOARES, RAFAELA DALL ARA NEGRI, VALENTINA STEFFENS BRACHT, RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA