Dados do Trabalho

Título

ACIDEMIA GLUTARICA TIPO II (DEFICIENCIA MULTIPLA DE ACETIL-COA DESIDROGENASE): UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

As miopatias representam um desafio diagnóstico devido a sua vasta apresentação clínica e causas distintas em seu diagnóstico e tratamento. As etiologias se subdividem em inflamatórias, infecciosas, fármaco-induzidas, neurológicas e metabólicas, sendo estas condições raras e dificilmente aventadas como hipótese diagnóstica;

Objetivos

Demonstrar através de um relato de caso a necessidade da abordagem sistematizada das miopatias para seu correto diagnóstico e tratamento;

Delineamento e Métodos

Relato de caso;

Resultados

Paciente feminina, 23 anos, sem comorbidades, iniciou quadro subagudo de mialgia difusa, fraqueza muscular envolvendo as cinturas escapular e pélvica e síndrome consumptiva, limitação funcional progressiva e dispnéia. Três anos antes apresentou episódio semelhante, de menor intensidade, autolimitado e com recuperação espontânea. A história familiar destaca-se pais não consanguíneos e irmão falecido aos 18 anos por complicações de um provável quadro miopático iniciado aos 13 anos. Ao exame físico apresentava dispneia MRC 3, marcha de padrão miopático, força muscular grau 3 em trapézios, musculatura cervical e proximal de membros superiores e inferiores, com preservação distal, caracterizando miopatia proximal e simétrica. Exames laboratoriais evidenciaram aumento pronunciado de enzimas musculares (AST 2218 U/L, ALT 623 U/L, e CK total 7.563 U/L). Sorologias virais e auto-anticorpos foram negativos e as provas inflamatórias estavam dentro dos limites da normalidade, bem como função tireoideana. Ressonância magnética de membros inferiores demonstrou discreta lipossubstituição muscular proximal. Aventou-se a hipótese de miopatia causada por uma apresentação atípica de erro inato do metabolismo, sendo iniciado tratamento empírico com orientações dietéticas. Houve melhora progressiva do quadro, com posterior resolução dos sintomas e recuperação completa da força muscular em seguimento ambulatorial. Foi realizado o aconselhamento genético e identificado variantes patogênicas em heterozigose composta [c.524G>A (p.Arg175His); c.1082A>G (pTyr361Cys)] no gene ETFDH. A análise de segregação dos pais confirmou que as variantes estão em alelos diferentes, fechando o diagnóstico de Acidemia Glutárica Tipo II;

Conclusões/Considerações Finais

As miopatias metabólicas são condições raras e exigem abordagem estruturada. O tratamento é predominantemente suportivo, mas capaz de trazer melhora da qualidade de vida e redução da morbimortalidade.

Palavras Chave

Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase, Distúrbios do Metabolismo dos Lipídeos, Rabdomiólise, Fraqueza muscular

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